在21三体的家族分析研究中，发现额外2l号染色体，81%起源于母亲。这表明在男女双方中卵母细胞不分离的相对频率要高于精母细胞。
另外在群体调查中也可以看到，许多常染色体三体综合征的发生危险率，随着母亲孕龄的增加而增高，所以对高龄孕妇作染色体病产前诊断是具有一定意义的。

第21号染色体不分离，结果产生一个生殖细胞中有24条染色体(第2l号染色体有2条)，而另一个生殖细胞只有之2条染色体(无第21号染色体)。如前者和正常生殖细胞结合，结果便产生有47条染色体的个体，其中第21号染色体呈三体性，导致先天愚型，即21三体综合征。
正因为先天愚型儿的发生率随着母亲年龄的增加而增高，所以有人称“先天愚型是高龄产妇的后代”，这种胎儿生下来表现为眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，肢指均短，关节韧带松驰，常呈过度屈曲；个头矮小，生长发育迟缓，智能低下，50%有先天性心脏病，易患呼吸道感染，20%～30%在1岁之内死亡，50％在5岁内死亡，轻者可生存到成年，但智能低下，本病无治疗方法，只是以教育和训练为主。

小贴示:最佳生育年龄不要错过

资料表明，女性在25～29岁时受孕，所怀的胎儿发生各种畸变的可能性最小，所以选择这一年龄最佳时间，避免35岁以上尤其是40岁以上生育。如果怀孕了，要在生活中非常注意上文中提到的种种因素对生殖细胞的影。而且一定要做必要的产前诊断。具体为怀孕8周时，去医院做取绒毛的染色体捡查，或是16周时抽取羊水做染色体检查。

上一页  [1] [2]