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Danon病,儿童肥厚型心肌病的一种未被认清的病因
2006-6-28   来源:相关媒体   进入健康社区   我有问题咨询   在线投稿
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2005年09月29日 Circulation. 2005;112:1612-1617 15 一些患有肥厚型心肌病(HCM)或左心室肥大的病人通常也都患有骨骼肌病和吾-巴-怀三氏综合症(WPW),这些病人的LAMP-2基因都发生了突变,这意味着这些病人可能患有Danon病。最近,美国科学家检测了儿童HCM患者中LAMP-2基因发生突变的频率。他们从50个确诊为HCM的病人基因组DNA上克隆得到LAMP2基因并对该基因序列进行分析,发现在一个家族中,其先证者在青少年时期就患上了HCM,后来发展成为扩张性心肌病(DCM)和心力衰竭,同时伴有骨骼肌病和WPW。先证者的姐姐也携带有相同的LAMP-2突变并患有HCM,但没有骨骼肌病和WPW的症状。另一个家族的先证者在青少年时期同时患有HCM,WPW和骨骼肌病,而他母亲(也是携带者)在40多岁的时候才患上了DCM。骨骼肌和心肌切片的免疫组织化学试验显示了他们都缺乏LAMP-2基因。试验数据表明在儿童HCM患者中,特别是同时带有骨骼肌病和WPW时,LAMP-2突变占了很大一部分比例。这说明Danon病在各种儿科心脏病中是一种很可能存在的病因。

2006-6-28 20:56:26文章来自中健网126830疾病频道2006-6-28 20:56:26
    作者:佚名
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