首页资讯社区搜索育婴食疗生活女人心理两性男性健身青少老年疾病医院医生药品偏方中医百科经济图片
肝病肾病消化妇科不孕呼吸癌症骨病肛肠神经皮肤血液口腔眼病小儿泌尿自测检查急救护理用药情感繁體
您现在的位置: 中健网 >> 疾病频道 >> 内科 >> 神经内科 >> 癫痫 >> 病因病理 >> 正文
中国人群儿童失神癫痫易感基因被发现
2006-11-20   来源:中健网·疾病   进入健康社区   我有问题咨询   在线投稿
--------------------------------------------------------------------------------------------------
    北京大学第一医院儿科吴希如教授领导的课题组,在中国国家人类基因组北方研究中心、首都儿科研究所和北京儿童医院等单位的协作下,在国际上首次发现了导致中国人群儿童失神癫痫的易感基因,这一研究成果将有望为人们最终了解这一疑难病症的发病机制和遗传学特征以及找到更为有效的治疗方法提供科学依据,目前课题组正在积极进行该基因的定点突变、体外表达和功能检测工作。

    据科学时报报道,儿童失神癫痫(CAE)是特发性全身性癫痫的一种,是多基因的遗传性疾病。在16岁以下小儿的发病率为2万-8/10万,患病率占全部儿童癫痫的5%-15%。女孩发病多于男孩,发病年龄一般多见于3-12岁,发病高峰年龄为6-7岁。临床表现为突然发生的意识丧失,但不跌倒,双眼凝视前方,停止正在进行的动作,在持续数秒至1-2分钟后意识恢复并继续原来的活动。发作后无嗜睡或精神恍惚,发作频繁的儿童每天可达数次甚至百余次。由于儿童失神癫痫可以伴发全身的大发作和肌肉痉挛,并可持续到成年期,因此对儿童的身心健康和成长都会造成严重的影响。

    为了在中国人群中寻找到儿童失神癫痫的易感基因,课题组以118个北方汉族儿童失神癫痫核心家系和118名来自同一地区的正常人作为研究对象进行了病例对照研究、微卫星遗传标记、传递不平衡检验、单核苷酸多态性和突变筛查等多项研究,在染色体T型钙通道基因CACNA1G、T型钙通道基因CACNA1H和T型钙通道基因CACNA1I的单核苷酸多态性和突变筛查中发现,T型钙通道基因CACNA1H在14名儿童失神癫痫的患儿中找到了12个突变,所有突变在全部对照组中未发现,且突变均呈杂合状态,14名儿童失神癫痫患儿从双亲之一接受其突变。

    据介绍,由于产生癫痫的途径很多,而每一途径均由多个基因调控,因此多年来人们对癫痫的基因型与表型连锁的分子机制仍不完全清楚。课题组曾通过对良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的分子遗传学研究首次证实了离子通道的基因缺陷与癫痫发病机制有关。研究发现,离子通道中的T型钙通道具有短暂、易于失活、易于被低电压激活的特性,在调节神经元的爆发和低度的电压震荡中起着关键的作用,许多作用于失神癫痫的药物都被认为是通过抑制T型钙通道而发挥作用的。研究人员通过分析后推测认为,在较大数量、表型一致和常见的典型的儿童失神癫痫中发现的T型钙通道基因CACNA1H基因突变,至少在中国人群中是儿童失神癫痫的易感基因或致病基因。

  

2006-11-20 16:27:16文章来自中健网176439疾病频道2006-11-20 16:27:16
    作者:佚名
视 觉 焦 点   更多>>
疾 病 自 测   更多>>
全身症状自测 | 皮肤症状 | 腹部四肢症状
两性生殖症状 | 头颈部 | 实用工具 | 个性测试
常见疾病自测 | 爱情测试 | 综合项目测试
社 区 热 门   更多>>
·
·
·
·
·
·
·
·
·
·
资 讯 排 行   更多>>
症状与疾病 内科疾病 | 外科疾病 | 妇科疾病 | 儿科疾病 | 耳鼻喉疾病 | 口腔疾病 | 更多>>
胸痛
便血
肥胖
脓尿
血尿
便秘
头痛
黄疸
贫血
呕血
昏迷
咯血
腹痛
心悸
发热
腹泻
腹水
紫癜
水肿
低血糖
尿失禁
尿潴留
乳糜尿
肾绞痛
腹部肿块
颈部肿块
呼吸困难
咳嗽咳痰
尿道分泌物
恶心与呕吐
膀胱刺激症
淋巴结肿大
腹痛与腹泻
  【相关疾病
成人癫痫要警惕脑肿瘤
小儿哭泣抽搐同癫痫的区别
造成癫痫学习难的原因
癫痫为什么易复发原因
癫痫的常见病因有哪些
日本发现与癫痫发病有关基因“AP-3B”
癫痫病因有新说
癲癇的原因是什麼
癲癇的常見病因有哪些
高热惊厥与癫痫的关系如何?
  【频道人气排行榜TOP10
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
 曹韵贞谈艾滋病的检测
 乙肝两对半检查结果分析
 月经失调的罪魁祸手
 慢性支气管炎治疗方法
 如何早期发现感染艾滋病毒
 胃及十二指肠溃疡知识
 婴儿如何补钙?
 排卵时自己有感觉吗?
 多半艾滋病症状是吓出来的
 胃炎的营养与饮食疗法
  【发表评论】(点击查看关于“中国人群儿童失神癫痫易感基因被发现”的评论。)
  您的姓名:  评分: 1分 2分 3分 4分 5分
  评论内容:
疾病咨询请进  发言时请各位遵纪守法并注意语言文明!
疾病速查 你要查找的疾病也许在这里>>    
甲亢
甲减
心衰
胃炎
胃癌
肠炎
感冒
哮喘
肺炎
肺癌
牛蒡
气胸
中风
皮炎
湿疹
白喉
麻疹
脑炎
抑郁
癌症
贫血
阴道
倒睫
龋齿
口臭
避孕
癫痫
肛裂
流产
分娩
斜视
弱视
肝癌
痔疮
肛瘘
鼻疖
鼻炎
咽炎
耳聋
近视
沙眼
散光
远视
胃炎
牛皮癣
白癜风
鱼鳞病
蛇皮病
皮肌炎
高血压
脑梗塞
青光眼
牙龈炎
喉麻痹
喉梗阻
腮腺炎
脊髓炎
血友病
风湿热
川崎病
血管瘤
破伤风
淋巴炎
狂犬病
阑尾炎
鼻息肉
肺结核
肺脓肿
胸积水
硬皮病
结核病
肝胆病
艾滋病
糖尿病
肠套叠
葡萄胎
牙髓炎
宫颈癌
盆腔炎
子宫癌
阴道炎
宫颈炎
乳腺炎
乳腺癌
性冷淡
鼻出血
腹外疝
牙周病
甲沟炎
乳腺炎
附睾炎
膀胱癌
尿失禁
脑积水
大肠癌
肠扭转
肠梗阻
直肠癌
食道癌
鼻窦炎
鼻咽癌
白内障
结膜炎
角膜炎
麦粒肿
中耳炎
溢泪症
泪囊炎
巩膜炎
冠心病
附件炎
宫外孕
脑出血
偏头疼
焦虑症
血友病
白血病
会厌炎
膀胱炎
侏儒症
尿崩症
支气管炎
呼吸衰竭
骨质疏松
脑性瘫痪
子宫肌瘤
卵巢疾病
宫颈糜烂
乳腺增生
神经衰弱
直肠息肉
口腔溃疡
热图美文 影视剧照 | 明星写真 | 娱乐八卦 | 搞笑图片 | 风情美女 | 名模风采 | 更多>>

垂体瘤实验检查

皮下脂肪瘤,对健康有影

复方鸠菊丸

我国研制艾滋疫苗Ⅰ期临

奔波三年为艾滋丈夫打赢

皮角

千年抗争:天花

天花病毒

急性会厌炎讲座(下)

急性会厌炎讲座(上)

心脏手术中两种钠尿肽分

温家宝:中国政府有决心有
关于我们 | 免责声明 | 版权申明 | 隐私政策 | 推广服务 | 网站地图 | 健康中国 | 花卉中国 | 河北互联网 | 联系我们
中健传媒 版权所有 未经授权请勿复制及建立镜像